各县（市、区）卫生健康委、财政局，市直有关医疗保健单位：

现将《九江市“优化出生缺陷防控免费服务”实施方案》印发给你们，请结合实际，认真贯彻执行。

附件：九江市“优化出生缺陷防控免费服务”实施方案

九江市卫生健康委员会　　　九江市财政局

2024年3月6日

附件

九江市“优化出生缺陷防控免费服务”实施方案

为贯彻落实《江西省人民政府关于印发2024年民生实事安排方案的通知》（赣府发〔2024〕4号）文件精神，办好“优化出生缺陷防控免费服务”民生实事，现结合工作实际，制定本实施方案。

一、任务目标

为全市孕产妇及新生儿免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查，包括胎儿颈部透明带检查（NT检查）、胎儿九大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查等8项服务。

二、实施内容

（一）服务对象

在全市各级医疗保健机构建档、孕产期保健（产检）、住院分娩的孕产妇及其所生新生儿。

（二）服务内容

1．开展产前筛查和新生儿疾病筛查。对全市孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和两次胎儿九大畸形超声常规检查。为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），以下简称“遗传四项”）、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查（包括体格检查、心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。

2．咨询随访管理。为服务对象提供咨询指导，召回初筛阳性的孕妇和新生儿并进行随访管理。将需要进一步做产前诊断的孕妇转介至九江市产前诊断机构（九江市妇幼保健院）；将产前诊断阳性孕妇纳入孕产妇高危专案管理；对新生儿疾病筛查阳性的新生儿纳入高危儿管理，并转至相关机构予以诊断干预。

3．明确定点机构。九江市项目管理机构为九江市妇幼保健院，负责项目工作管理、信息上报等。各县（市、区）卫生健康委需确定1家医疗保健机构作为项目管理机构（原则上为县级妇幼保健机构），负责项目工作管理、信息上报等。

（1）产前筛查服务机构

①市级项目管理机构为市产前诊断中心（九江市妇幼保健院），负责全市孕妇产前筛查工作的培训、指导、质控及相关技术规范的解答。

②定点超声检查机构和定点检测机构。定点超声检查机构负责超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）与胎儿六大畸形超声常规检查。定点检测机构负责产前血清学筛查与地中海贫血基因检测。定点超声检查机构和定点检测机构必须是产前筛查机构。

③采血机构。各产前筛查机构均应开展采血服务。不具备血清学产前筛查资质的医疗保健机构应与辖区内相关产前筛查机构签订服务协议，开展采血服务并及时送检。

县级卫生健康部门应以方便群众为原则，确定县级定点超声检查机构与定点检测机构。县级及市直有关医疗保健机构若无产前血清学筛查、地中海贫血基因检测能力的，需按属地原则，与九江市产前诊断中心（市妇幼保健院）签订服务协议，开展采血服务并及时送检。

（2）新生儿疾病筛查服务机构

①遗传四项、耳聋基因检测。市级项目管理机构为市新生儿疾病筛查中心（九江市妇幼保健院），负责全市新生儿遗传四项和耳聋基因检测工作的培训、指导、质控及相关技术规范解答。

定点检测机构。原则上各级助产机构均应开展新生儿足跟血采集等服务。各级助产机构采集新生儿足跟血后将血样标本递送至定点检测机构。全市新生儿遗传四项、耳聋基因检测定点检测机构为九江市妇幼保健院。

②听力筛查。市级项目管理机构为九江市妇幼保健院，负责项目管理及信息上报等。南昌大学第一附属医院为听力筛查的省级项目管理机构，承担人员培训、业务指导及信息上报等工作。各级助产机构均应由接受培训并考核通过的人员开展听力筛查服务。

③先天性心脏病筛查。市级项目管理机构为九江市妇幼保健院，负责项目管理及信息上报等。省儿童医院为新生儿先天性心脏病筛查的省级项目管理机构，承担人员培训及业务指导等工作。为保证筛查质量，各县级卫生健康部门对辖区医疗保健机构的筛查工作人员进行培训考核后，指定一家或多家筛查工作人员考核均合格的机构为新生儿先天性心脏病筛查定点机构。

三、实施步骤

（一）实施阶段（2024年1－12月）。本方案下发前各地各级医疗保健机构延续实施2023年“免费提供出生缺陷防控服务”民生实事。方案下发后为全市孕妇及新生儿免费提供项目优化的8项产前筛查和新生儿疾病筛查服务。

（二）验收阶段（2024年12月）。对全市免费提供出生缺陷防控服务工作开展情况进行总结验收。

四、资金安排

（一）产前筛查和新生儿疾病筛查补助标准

1．产前筛查（665元／例）。具体为：超声胎儿颈部透明带检查（NT检查），100元／例；胎儿九大畸形超声常规检查（无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单心室、四股严重短小的致死性骨发育不良、无叶型前脑无裂畸形（无叶全前脑）、单一大动脉、双肾缺如），两次共200元／例；产前血清学筛查，190元／例（其中采血机构20元，检测机构170元）；地中海贫血基因检测175元／例（其中采血机构10元，检测机构165元）。

2．新生儿疾病筛查（335元／例）。具体为：遗传四项筛查，100元／例（其中采血机构20元，检测机构80元）；听力筛查40元／例；遗传性耳聋基因检测175元／例（其中采血机构10元，检测机构165元）；先天性心脏病筛查20元／例。

（二）资金分担情况。所需资金省、市县财政按3：7分担，其中西部政策延伸县（修水县、都昌县、德安县）按4：6分担。九江市、县两级财政承担的部分统一按2：8分担。

九江市第一人民医院、九江学院附属医院、九江市第三人民医院、九江市妇幼保健院为九江市辖区户籍范围内孕妇及新生儿检查检测所需资金，由孕妇及新生儿户籍所在地县区承担，为九江市户籍外（含外省、本省外市）的孕妇及新生儿检查检测所需资金由市级财政全部承担。各地各单位以医疗保健机构为资金结算单位，每季度核算1次，由各地项目办统一汇总并拨付。各地超过附表计划任务人数的所需资金仍按上述比例由各级财政足额承担，据实结算。

省、市财政将清算2023年度免费出生缺陷服务相关费用，并预拨2024年补助资金，各县级财政按要求执行。

五、责任主体

（一）部门责任领导

市卫生健康委副主任　　　　郑瑶

（二）牵头单位责任科室

市卫生健康委妇幼科，责任人：冯华锋，经办人及办公电话：张伟明　　陈新兰　　0792－8112425。

（三）实施主体

全市各级医疗保健机构

六、完成时限

2024年12月20日前。

七、保障措施

（一）高度重视，压实责任。出生缺陷防控服务是优化生

育政策、促进优生优育的重要举措。各地卫生健康行政部门要统一思想，提高认识，加强管理，按照项目目标对项目工作进行考核评估，确保各项任务落到实处，项目实施取得预期效果。

（二）强化宣传，精心组织。各地要广泛宣传出生缺陷防治知识，积极开展形式多样的宣传活动，提高人民群众、社会各界对民生实事的知晓度、认可度。各地医疗保健机构要周密部署，加强组织引导，提高有关人群对出生缺陷防控服务的接受度，提高筛查率。

（三）补齐短板，提升能力。各地要鼓励尚未开展相关项目筛查的机构以民生实事实施为契机，补齐短板，进一步加强出生缺陷防控能力建设。要针对各项服务内容，强化人员培训。对于新增服务项目，同步开展线上线下培训，并结合日常进修与出生缺陷人才培训项目等工作，开展培训与复训，提升基层服务能力。

（四）加强督导，确保质量。各地要加强对民生实事推进的工作调度、督促指导和考核评估，强化培训和质量控制，保证产前筛查和新生儿疾病筛查质量，提升群众的健康获得感，加强信息管理，全市各定点机构必须与省妇幼健康信息平台对接，便于信息共享、数据质控及经费核算，做好跨区域人员数据统计工作，有效避免重复建档及检查。

（五）科学规范，优化服务。各机构要严格按照产前筛查、新生儿疾病筛查相关政策法规、本方案以及技术方案，按照“尊重意愿、保护隐私、便民便捷、改善体验”的要求，规范开展检测、随访、咨询等服务。充分利用妇幼健康基本公卫服务项目、重型地中海贫血救助项目等作为民生实事的有益补充，对筛查阳性人员提供进一步诊断和救助服务。

附表：各县（市、区）“免费提供出生缺陷防控服务”计划表