九卫妇幼字〔2024〕9号关于印发《九江市新生儿脊髓性肌萎缩症基因筛查工作实施方案(试行)》的通知

发布时间:2024-08-13 15:38 来源:本网字体: [ ]

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  • 文件编号: 九卫妇幼字〔2024〕9号
  • 规范性文件有效性: 有效
  • 公开方式: 主动公开
  • 生成日期: 2024-08-13
  • 公开时限: 常年公开
  • 公开范围: 面向全社会
  • 信息索取号: 000014349/2024-01030
  • 责任部门: 工单运维组


各县(市、区)卫生健康委,市直有关卫生健康单位:

为进一步加强我市出生缺陷三级预防工作,提高出生缺陷诊断率和早期干预率,降低出生缺陷致死、致残率,提高全市出生人口质量和儿童健康水平,我委制定了《九江市新生儿脊髓性肌萎缩症基因筛查工作实施方案试行》,现印发给你们,请认真贯彻落实。

附件:九江市新生儿脊髓性肌萎缩症基因筛查工作实施方案试行

(此页无正文)

2024年8月13日

附件

九江市新生儿脊髓性肌萎缩症基因筛查工作实施方案(试行)

为进一步加强我市出生缺陷三级预防工作,健全新生儿疾病筛查服务体系,提高出生缺陷诊断率和早期干预率,降低出生缺陷致死、致残率,提升出生人口质量和儿童健康水平,根据《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范2010年版》等要求,我市拟在现行新生儿疾病筛查种类的基础上,增加新生儿脊髓性肌萎缩症基因筛查服务项目。为切实做好筛查工作,结合我市实际,特制定本实施方案。

一、实施意义

脊髓性肌萎缩症是两岁以下婴儿的头号致死性遗传病,位列儿童致死性常染色体遗传病第2位,约80%的患儿在2岁前死亡。新生儿脊髓性肌萎缩症筛查可有效筛查出SMN1双等位基因致病性变异的新生儿,能尽早为患儿提供规范的治疗,帮助患儿在最大程度上保存神经肌肉功能,延长生存时间、提高生存质量。也为患儿父母提供二次生育指导,同时对患儿成年后的婚育具有重要指导作用。开展新生儿脊髓性肌萎缩症基因筛查,对于提高儿童健康水平、减轻家庭负担,具有重要的意义。

二、筛查对象

在全市各级各类助产机构出生的新生儿。

三、筛查项目

新生儿脊髓性肌萎缩症筛查:运动神经元存活基因SMN1的拷贝数分析。

四、实施原则

(一)知情选择原则。充分尊重监护人意愿,维护群众合法权益,明确告知筛查的条件、方式、灵敏度、检测范围局限性等情况,在知情同意的基础上自愿选择筛查。

义务告知原则。各助产机构及医务人员,应充分履行主动告知的义务,宣传和普及筛查知识。

信息保密原则。各级助产机构要尊重被服务者的隐私权及知情权,不得在未获得被筛查对象监护人授权的情况下向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果或对外公布筛查结果。

五、实施单位与项目收费

检测机构

按照属地管理、集中检测、规范治疗和方便助产机构统一递送标本的原则,各助产机构将用于筛查的干血片样本递送至九江市新生儿疾病筛查中心市新生儿疾病筛查中心设在九江市妇幼保健院进行检测。市新生儿疾病筛查中心负责新生儿疾病筛查的具体实施,包括样本实验室检测、质量控制,做好筛查培训、信息管理,以及阳性患儿遗传咨询、诊断、治疗和随访、转诊等工作。

(二)采血机构

全市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构为新生儿脊髓性肌萎缩症筛查样本采集定点机构,应当对在本单位出生的所有活产新生儿,按照规定和要求做好新生儿脊髓性肌萎缩症筛查的宣教、标本采集、递送等工作。

筛查费用

新生儿脊髓性肌萎缩症筛查收费标准为每个位点200元收费项目编码为:250700020),按2个位点收取,共计费用400元/例次。

筛查费用由负责采血的助产机构收取,其中140元为医疗助产机构的采血成本及劳务、宣教费,260元为市筛查中心的实验室检测费、宣传培训费、追踪管理费。

六、实施流程

新生儿脊髓性肌萎缩症筛查与我市新生儿耳聋基因筛查项目流程同步。

(一)筛查流程(见附件1)

1.宣教及知情同意。在对新生儿实施筛查前,各助产机构要充分做好脊髓性肌萎缩症筛查的健康教育工作,充分履行告知义务,将筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人,在充分尊重监护人个人意愿选择和知情同意的基础上,发放《九江市新生儿筛查知情同意书》附件2。经监护人同意并签字确认后,方可对新生儿进行标本的采集。不同意接受筛查的,监护人须签署“不同意”知情同意书(附件3)。知情同意书应至少保存10年。

2.采血。各助产机构按照原卫生部采血相关技术规范,在新生儿出生48小时后,7天之内最迟不超过20天),经充分哺乳,按照国家有关筛查技术规范进行采血。

3.递送。各助产机构在采血后5个工作日内将血样标本递送至市新生儿疾病筛查中心进行集中检测;市新生儿疾病筛查中心负责血片的清点、验收及血片交接工作。

4.实验室检测。市新生儿疾病筛查中心在收到血样标本后的24小时内做好信息核对登记。对不符合要求的标本应立即予以退回,并要求重新采集;对符合要求的标本,筛查机构严格按照实验室操作流程和技术规范,在接到血片后15个工作日内完成核酸提取、基因扩增和检测分析工作,并出具检测报告。

5.追访与管理。各助产机构做好本机构阳性患儿的追踪随访及转诊工作,筛查机构同时也要严格按照相关规定对患儿进行追访及管理。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,由采血机构及筛查机构同时追踪。对再失访者应当注明原因,并告知筛查机构备案。

6.确诊、治疗或转诊与随访。市新生儿疾病筛查中心负责确诊患儿的遗传咨询、确诊及治疗或转诊、随访等服务,并建立确诊病例档案。对疑难诊治病例可指引其监护人转诊至有能力进行诊治的医疗机构,指导进一步的遗传咨询或干预治疗,同时做好患儿的定期随访和评估工作。如因联系方式有误或拒绝随访等原因失访的,通知县市、区分娩机构协助召回,若仍失访须注明时间和原因,做好备案登记。

(二)质量控制和信息管理

1.市新生儿疾病筛查中心要成立筛查质量控制小组,做好筛查项目的信息的收集、整理、分析、质控、汇总和反馈等管理工作,随时掌握项目进展情况。

2.利用全市原有新生儿四项遗传代谢性疾病筛查+串联质谱多种遗传代谢病筛查系统实现新生儿脊髓性肌萎缩症筛查的开展、网络化管理、质量控制及信息报送等工作。

3.市新生儿疾病筛查中心要做好项目的基础信息统计、分析和管理工作,并于每季度结束后次月的5日前,将统计分析报告报市卫健委妇幼科。

七、工作要求

(一)加强管理、精心实施

市卫生健康委负责全市新生儿疾病筛查组织实施、监督和管理。市新生儿疾病筛查中心要全面使用新筛信息系统进行管理,建立项目实施的常规监测数据采集和分析体系,每年对新生儿筛查工作开展调研评估,全面掌握项目开展情况,科学分析和评估实施效果。各县级卫生健康委按照本实施方案的各项管理和技术要求,加强对辖区内助产机构开展新生儿脊髓性肌萎缩症筛查项目的监督管理。各筛查、检测机构要规范项目管理,细化工作流程,确保工作有序开展。

抓好落实,明确职责

市新生儿疾病筛查中心及各县市、区要做好培训工作,负责样本的实验室检测、质量控制、信息管理及阳性患儿的召回、诊断、治疗和随访等工作。各医疗保健机构应按照《新生儿疾病筛查技术规范2010年版》中的技术规范和操作流程开展筛查工作,并做好知情告知工作、签署《九江市新生儿筛查知情同意书》。负责标本采集的各医疗保健机构应与市新筛中心签订委托检测协议,约定送检方式、采血卡配送方法、反馈时限、费用结算等内容。严禁采血机构在采血后擅自检测或直接送第三方检测。市新筛中心要做好阳性高危儿召回、确诊等跟踪随访工作,各县市、区助产机构要积极配合完成。

知情同意,保护隐私

开展新生儿脊髓性肌萎缩症筛查应本着知情同意的原则,各助产机构要做好新生儿监护人的知情告知工作,医务人员在采血前充分告知筛查的条件、方式、灵敏度等情况,提高主动接受筛查服务和阳性患儿诊治随访的依从性。基因信息为个人隐私,各有关单位要严格按照保密制度进行管理,坚决杜绝新生儿相关信息外泄。

做好宣传,营造氛围

各地、各单位要广泛开展形式多样的健康教育和社会宣传活动,让广大群众了解实施新生儿疾病筛查项目的意义,减少出生缺陷漏筛、漏诊导致的严重后果,减轻社会、家庭经济负担。